El síndrome de Bartter es una rara enfermedad que se presenta con mayor frecuencia en el período neonatal o en la primera infancia con poliuria, polidipsia, deseo de sal, y retraso del crecimiento. La presión arterial es normal o baja. Las anormalidades metabólicas incluyen la hipopotasemia, alcalosis metabólica hipoclorémica, disminución de la capacidad de concentración y dilución urinaria, hipercalciuria con nefrocalcinosis, hipomagnesemia leve, y el aumento de la excreción urinaria de prostaglandinas.
El síndrome de Bartter es una condición en que parece ser un defecto primario de la absorción de sal en el asa de Henle. Esto conduce a un aumento crónico en la entrega tubular distal y un estado crónico de contracción moderada de volumen. Los pacientes son hipokalémicos, y con niveles de renina y aldosterona muy elevados.
El diagnóstico se suele realizar basándose en la presentación clínica y los hallazgos de laboratorio. El diagnóstico en el niño recién nacido es sugerido por la hipopotasemia severa, por lo general <2,5 mmol / L, con alcalosis metabólica. La hipercalciuria es típica; la hipomagnesemia es visto en una minoría de los pacientes, pero es más común en el síndrome de Gitelman. Debido a las características de este síndrome se asemejan al uso crónico de diuréticos de asa, el abuso de diuréticos deberían considerarse en el diagnóstico diferencial, incluso en niños pequeños. Los vómitos crónicos también puede dar un cuadro clínico similar, pero pueden ser distinguidos por la medición de cloruro urinario, que se eleva en el síndrome de Bartter y es bajo en pacientes con vómitos crónicos. Histológicamente, los riñones demuestran hiperplasia del aparato yuxtaglomerular. Las biopsia renal rara vez se lleva a cabo para diagnosticar esta condición.
El síndrome de Gitelman (a menudo llamado una variante síndrome de Bartter) también es una causa rara autosómica recesiva de alcalosis metabólica hipopotasémica, con características distintivas de hipocalciuria e hipomagnesemia. Los pacientes con síndrome de Gitelman se suelen presentar más tarde en la infancia o edad adulta temprana.
Aunque mi padre tiene, actualmente ,esta enfermedad tan rara y a la vez peculiar. Se dice que en España tan solo la padecen raphael, isabel pantoja y mi padre pero eso ya es otra historia.
Lo que yo quiero decir es que a mi padre le detectaron tal sindróme hace unos 16 años, cuando estaba ya en una edad adulta bien entrada, y que no lo habia heredado supuestamente porque nos hicieron pruebas a todos, la enfermedad era tan rara que estuvo a punto de morir porque no se la detectaban, cada 6 meses tiene revisiones, tiene que comer mucha sal y alimentos ricos en potasio pues uno de sus riñones, hablando bulgarmente, le filtra demasiado y pierde todo o casi todo el potasio que toma, deberia comer mucha mas fruta porque si comiera mas fruta le quitarian algunas de las trece pastillas diarias que se toma.
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